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Autoimmunes polyendokrines Syndrom

Das autoimmune polyendokrine Syndrom, kurz APS, bezeichnet ein Spektrum von gehäuft gemeinsam auftretenden Autoimmunerkrankungen, die primär endokrine Drüsen, aber auch andere Gewebe betreffen können. Es wird davon ausgegangen, dass es genetisch bedingt zu einem Verlust der Immuntoleranz kommt, wodurch diverse Autoantikörper entstehen. Diese können gegen endokrine und nicht-endokrine Organe gerichtet sein. Tritt eine endokrine zusammen mit einer nicht-endokrinen Autoimmunerkrankung auf, spricht man von einem monoglandulären Autoimmunsyndrom.
APS Typ 1
Das autoimmune polyendokrine Syndrom Typ 1, auch APECED-Syndrom genannt, manifestiert sich in der Kindheit mit chronischer mukokutaner Candidiasis, Hypoparathyreoidismus und Morbus Addison. Jedoch können im Laufe der Zeit noch viele andere Organsysteme betroffen sein. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Mutation im AIRE-Gen auf Chromosom 21.
APS Typ 2
Das APS Typ 2, auch als Schmidt-Syndrom bezeichnet, ist häufiger als das APS Typ 1 und hat eine Prävalenz von 1 auf 100.000. Dabei betrifft es Frauen dreimal häufiger. Es beginnt oft im Erwachsenenalter und wird multifaktoriell vererbt. Als wichtigster Risikofaktor wurden Gene im HLA-Komplex auf Chromosom 6 identifiziert. Ein APS Typ 2 manifestiert sich meist mit Morbus Addison, Autoimmunthyreopathie, Diabetes mellitus Typ 1 und primärem Hypogonadismus. Weitere assoziierte Autoimmunerkrankungen sind unter anderem Zöliakie, Myasthenia gravis, Vitiligo, Alopezie und perniziöse Anämie.
APS Typ 3
Als APS Typ 3 wird die seltene Assoziation aus Autoimmunthyreoiditis, Diabetes mellitus Typ 1, Immunthrombozytopenie, Myasthenia gravis und weiteren Autoimmunopathien subsumiert.
APS Typ 4
Das APS Typ 4 ist in der Regel eine Ausschlussdiagnose, wenn zwei oder mehr organspezifische Autoimmunerkrankungen bestehen, die nicht Typ 1 bis 3 zugeordnet werden können.

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