Faktor IX Mangel / Hämophilie B

Ein angeborener Mangel oder eine Funktionsstörung von Faktor IX liegen bei einer Hämophilie B vor. Erworbene Mangelzustände treten bei Vitamin-K-Mangel oder dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen den Faktor IX (sog. Hemmkörperhämophilie) auf. 1997 wurde eine Punktmutation der Aminosäure ALA-10 in der Propeptidregion von Faktor IX beschrieben. Dies hat keine Funktionseinbuße zur Folge, bewirkt aber, dass das Protein eine stark verminderte Affinität zu Vitamin K beim letzten Syntheseschritt hat. Wenn ein Träger dieser Mutation “marcumarisiert” wird, fällt der Faktor IX stark ab und es kann zu Blutungssymptomen kommen.