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Von Willebrand Syndrom

Unter dem Begriff Willebrand-Syndrom wird eine Gruppe von hämorrhagischen Diathesen zusammengefasst, deren gemeinsames Merkmal eine quantitative oder qualitative Abweichung des von-Willebrand-Faktors ist. Das von Willebrand-Jürgens-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Erworbene Formen sind beschrieben, jedoch sehr selten. Es werden drei Formen unterschieden:
Beim Typ 1 des von Willebrand-Jürgens-Syndroms liegt ein quantitativer Mangel des Willebrand-Faktors vor. 60-80 % der Fälle entsprechen dem Typ1. Klinisch zeigen die meisten Patienten jedoch eine milde Symptomatik. Ein nahezu normales Leben ist möglich. Auffälligkeiten entstehen durch die Neigung der Betroffenen zu langanhaltenden Blutungen und Nachblutungen nach operativen Eingriffen, die Ausbildung großflächiger Hämatome und gehäufte Menorrhagien bei weiblichen Betroffenen. Typ 1 wird autosomal-dominant vererbt, die Penetranz ist variabel.
Der Typ 2 des von Willebrand-Jürgens-Syndroms ist bei etwa 15-20 % der Betroffenen festzustellen. Charakteristisch ist dabei das Vorhandensein qualitativer Defekte des Wilebrand-Faktors.
Typ 3 ist die klinisch am schwersten verlaufende, jedoch auch seltenste Form des von Willebrand-Syndroms. Die Erkrankten sind homozygot defizient für das betreffende Gen. Typ 3 wird autosomal-rezessiv vererbt.

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