Als Epidermolyis bullosa wird eine genetisch bedingte Lösung der Epidermis bezeichnet. Sie gehört zur Gruppe der blasenbildenden Hauterkrankungen und kann autosomal-dominant oder rezessiv vererbt werden. Da die Verbindung zwischen den einzelnen Hautschichten nicht ordnungsgemäß ausgebildet ist, kommt es zu oberflächlichen …

Die Faktor-V-Leiden-Mutation oder auch Faktor-V-Mutation Leiden ist ein genetisch bedingter Gerinnungsdefekt und die häufigste Ursache der APC-Resistenz. Es handelt sich um eine Punktmutation des Gens, das den Faktor V der Blutgerinnung codiert. Faktor V ist die Vorstufe des für die …

Ein Mangel an Faktor VII, die sogenannte Hypoproconvertinämie, wird autosomal-rezessiv vererbt und führt zu einer hereditären hämorrhagischen Diathese. Da die Symptomatik der der Hämophilie ähnelt, wird diese Erkrankung auch als Parahämophilie B bezeichnet. Ein Mangel an (funktionsfähigem) Faktor VII kann …

Die Hämophilie A ist eine Koagulopathie mit Fehlen oder funktioneller Defizienz des Gerinnungsfaktors VIII. Bei der Hämophilie A können aufgrund der zugrundeliegenden Pathophysiologie zwei Formen der Hämophilie A unterschieden werden. Bei der weitaus häufigeren A–Form fehlt der Faktor VIII komplett. …

Ein angeborener Mangel oder eine Funktionsstörung von Faktor IX liegen bei einer Hämophilie B vor. Erworbene Mangelzustände treten bei Vitamin-K-Mangel oder dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen den Faktor IX (sog. Hemmkörperhämophilie) auf. 1997 wurde eine Punktmutation der Aminosäure ALA-10 in …

Faktor-X-Defekte treten in Verbindung mit Nasenbluten (Epistaxis), Gelenksblutungen (Hämarthrose) und Blutverlust im Verdauungstrakt (gastrointestinale Blutungen) auf. Faktor-X-Defekte können angeboren oder erworben sein. Der angeborene Defekt ist selten (1:500.000). Das Gen des Stuart-Prower-Faktors liegt beim Menschen auf Chromosom 13, Genlocus q34. …

Als Rosenthal-Syndrom bezeichnet man einen Mangel oder eine Fehlfunktion von Faktor XI. Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und ist sehr selten. Vor allem bei Kindern kommt es vermehrt zu Blutungen in Gelenken oder nach minimalen Verletzungen. Der übliche Name dieser …

Typisch für den Faktor XII-Mangel ist die fehlende Blutungsneigung – auch wenn die Restaktivität von Faktor XII unter 1% liegt.
Früher wurde für den Faktor-XII-Mangel eine erhöhte Bereitschaft zu venösen Gefäßverschlüssen nachgesagt. Nach aktueller Studienlage (2014) verursacht jedoch weder die …

Der Faktor-XIII-Mangel ist eine sehr seltene Gerinnungsstörung, die sich unter anderem durch Wundheilungsstörungen manifestiert.…

Eine Fibromyalgie ist ein multilokuläres, funktionelles Schmerzsyndrom mit typischen schmerzhaften Druckpunkten, jedoch ohne Anzeichen von degenerativen oder entzündlichen Prozessen. Gemeinsam mit den Schmerzen treten Schlafstörungen bzw. nicht-erholsamer Schlaf und Müdigkeit bzw. Erschöpfungsneigung auf. Man beschreibt die Fibromyalgie auch als „central …